Фото: Rares
Задержка умственного развития — метаболические причины и условия.
Самые разнообразные метаболические нарушения могут привести к задержке умственного развития. Нервная система грудного ребёнка и ребёнка раннего возраста очень чувствительна к метаболическим сдвигам. Рассмотрим некоторые заболевания, при которых развивается задержка умственного развития (по Р.Кон, К.Рот «Ранняя диагностика болезней обмена веществ» /Robert M. Cohn, Karl S. Roth Metabolic Disease).
Задержка умственного развития
Нарушение обмена аминокислот
- Карнозинемия
- Недостаточность гамма-глутамилтранспептидазы
- Болезнь Хартнапа
- Гистидинемия
- Недостаточность цистатионин-бета-синтетазы
- Гидроксилизинемия
- Гипер-бета-аланинемия
- Гиперлейцинемия
- Гиперлизинемия
- Гипервалинемия
- Лизинурическая непереносимость белка
- Бета-меркаптолактатцистеиндисульфидурия
- Синдром нарушения всасывания метионина
- Некетотическая гиперглицинемия
- Пипеколацидемия
- Фенилкетонурия
- Недостаточность тирозинаминотрансферазы
- Триптофанурия
Органические ацидемии
- Глутароацидемия
- Изовалериановая ацидемия
- Недостаточность бета-кетотиолазы
- Болезнь кленового сиропа
- Пропионацидемия
- Пироглутаминацидурия
- Недостаточность пируваткарбоксилазы
- Недостаточность пируватдегидрогеназы
Нарушения в цикле мочевины
- Аргинин-янтарная ацидурия
- Недостаточность карбамилфосфатсинтетазы
- Цитруллинемия
- Гипераргининемия
- Гиперорнитинемия
- Гиперорнитинемия, гипераммониемия и гомоцитруллинурия
- Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Нарушения обмена углеводов
- Галактоземия
- Гликогенозы
- Недостаточность гликогенсинтетазы
- Гипогликемия
- Синдром Леи
Мукополисахаридозы
- Недостаточность бета-глюкуронидазы
- Синдром Гунтера
- Синдром Гурлер
- Муколипидозы
- Мукополисахаридоз типа VIII
- Синдром Санфилиппо
Сфинголипидозы и нарушения обмена липидов
- Абеталипопротеинемия
- Болезнь Гоше
- GM1-ганглиозидоз
- Болезнь Краббе
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Болезнь Нимана-Пика
- Болезнь Тея-Сакса
Болезни с неизвестным дефектом
- Болезнь Александера
- Болезнь Канавана
- Цероидлипофусциноз
- Нейроаксональная дистрофия
- Болезнь Шильдера
Прочие болезни
- Атаксия-телеангиэктазия
- Формиминоглутаминацидурия
- Гипофосфатазия
- Синдром Леша-Нихена
- Синдром Лоу
- Болезнь Менкеса
- Миотоническая дистрофия
- Гипербилирубинемия новорожденных
- Нефрогенный несахарный диабет
- Псевдогипопаратиреоз
- Другие
Задержка умственного развития. Механизмы
Следствием метаболического дефекта может быть либо стойкое структурное нарушение, либо обратимое функциональное. Последнее, за определенным временным порогом, так же может проявиться структурным изменением. Потенциально возможно три варианта развития нарушений функций головного мозга при ошибках обмена веществ.
- Прямое токсическое действие на клеточные элементы мозга в результате тормозящего влияния проксимальных по отношению к дефекту промежуточных метаболитов в одном или нескольких путях обмена веществ.
- Косвенное токсическое воздействие вследствие дефицита синтеза соединений дистальных по отношению к дефекту, но необходимых для нормального синтетического или регуляторного пути обмена веществ.
- Комбинации прямого и непрямого воздействия.
Задержка умственного развития при метаболических нарушениях может быть диагностирована лабораторно и клинически. Однако не следует однозначно и упрощённо оценивать «токсичность» метаболитов, как причину задержки умственного развития, так как метаболическая регуляция достаточно сложна, и механизмы обратной связи, торможения продуктом и аллостеризм, как путь регуляции активности ферментов, может нивелировать метаболическое расстройство.
Решение найдётся!
Врач-остеопат Арсений Гуричев