Фото: Wynand Uys
Осмотр глазного дна — простое, доступное, информативное исследование, которое можно использовать в любом лечебном учреждении любого населённого пункта, позволяющее выявить обменные болезни с поражением сетчатки. В рутинных осмотрах глаза, применительно к неврологической патологии, на глазном дне ищут признаки, отражающие повышение внутричерепного давления, снижение венозного оттока из головы и признаки венозного застоя, спазм артерий головного мозга, сосудистые аномалии, признаки воспаления и др.
В данной статье указаны некоторые метаболические и наследственные заболевания которые может заподозрить врач-офтальмолог при осмотре глазного дна (по: Robert M. Cohn, Karl S. Roth, Metabolic Disease / Р.М. Кон, К.С. Рот. Ранняя диагностика болезней обмена веществ).
Болезни обмена веществ и…
Макула
Поражение макулярной области встречаются при многих метаболических синдромах и обусловлены, чаще всего, отложением тех или иных веществ в зрительном нерве, как частном случае накопления, которое встречается при этих заболеваниях и в других тканях, но которое может быть не видно при осмотре.
Заболевания
- Болезнь Фарбера
- Ганглиозидозы
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Муколипидоз типа I
- Недостаточность нейраминидазы
- Болезнь Нимана-Пика
- Эластическая псевоксантома
- Аниридия
- Синдром Джеуна
Сосуды глазного дна
Сосуды глазного дна могут отражать общие патологические состояния накопления метаболитов, или осложнений течения основного заболевания, таких как тромбозы с последующими микроинфарктами. В частности, это характерно для гемоглобинопатий при которых наблюдаются изменения сосудов и пролиферация с фиброваскулярными поражениями и ангиоидными полосками.
Заболевания
- Альбинизм
- Муковисцидоз
- Сахарный диабет
- Болезнь Фабри
- Гемоглобинопатия SC
- Острая интермиттирующая порфирия
- Эластическая псевоксантома
- Болезнь серповидных клеток
- Реноретинальная дистрофия
- Пигментный ретинит
- Синдром Стерджа-Вебера
- Синдром Гиппеля-Линдау
Пигментный эпителий
Считается, что при различных формах альбинизма поражается пигментный эпителий. Если нормальный синтез пигмента невозможен, как это бывает при альбинизме, то следует ожидать частичное или полное отсутствие меланина в пигментном эпителии сетчатки.
При других заболеваниях обмена веществ ретинопатии связаны преимущественно с накоплением специфических соединений и метаболитов — как и в других тканях при этих заболеваниях. Пигментные ретинопатии часто предшествуют изменениям роговицы и конъюнктивы, что позволяет при офтальмологическом осмотре производить раннюю диагностику заболевания.
Заболевания
- Абеталипопротеинемия
- Альбинизм
- Синдром Чедиака-Хигаси
- Цистиноз
- Болезнь Фарбера
- Синдром Гунтера
- Синдром Гурлер
- Миотиническая дистрофия
- Болезнь Рефсума
- Болезнь Гирке
- Синдром Айкарди
- Болезнь Альстрема
- Синдром Кокейна
- Синдром Флинна-Эйрда
- Недержание пигмента
- Синдром Лоренса-Муна-Бидля
- Реноретинальная дистрофия
- Пигментный ретинит
- Беловатый точечный ретинит
- Синдром Шегрена-Ларссона
- Синдром Ашера
Зрительный нерв
Зрительный нерв поражается при многих метаболических расстройствах и наследственных заболеваниях с нарушением обмена веществ. Вот некоторые из них:
Обменные болезни с поражением сетчатки
- Болезнь Канавана
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Синдром Чедиака-Хигаси
- Ганглиозидоз GM2
- Юношеский тип болезни Педжета
- Болезнь Краббе
- Синдром Ли
- Синдром Менкеса
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Остеопетроз
- Болезнь Пелициуса-Мерцбахера
- Острая интермиттирующая порфирия
- Синдром Апера
- Болезнь Олбрайта
- Синдром Бера
- Синдром Кокейна
- Болезнь Конради
- Синдром Де Ланге
- Болезнь Крузона
- Недержание пигмента
- Синдром Лоренса-Муна-Бидля
- Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера
- Синдром Меккеля
- Оксицефалия
- Реноретинальная дистрофия
- Пигментный ретинит
- Трисомия 13
Таким образом, используя простое и доступное амбулаторное обследование — осмотр глазного дна, можно заподозрить многие метаболические заболевания, которые протекают с неврологической симптоматикой и симптоматикой поражения многих систем организма (мышц, костей, органов дыхания, ЖКТ, моче-половой системы). Причём, многие из этих заболеваний можно заподозрить на ранней стадии.
Решение найдётся!
Врач-остеопат Арсений Гуричев